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Uma notícia devastadora abalou nesta semana a família Oliveira, de Espumoso. O casal Roberto e Ana Maria, ele motorista e funcionário da Cotriel, ela dona de casa, recebeu o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) do filho caçula, Pietro, de apenas 10 meses de idade.
A confirmação da doença veio durante uma consulta médica em Passo Fundo, referência em saúde na região norte do Estado. Pietro, o mais novo dos três filhos do casal — que também são pais de Leonardo e Raul — precisa de tratamento urgente e especializado, já que a terapia recomendada para casos como o dele deve ser aplicada até os dois anos de idade.
A AME é uma doença genética rara e progressiva, que compromete os neurônios motores e leva à perda de movimentos, dificuldades respiratórias e de alimentação. Embora exista tratamento eficaz — como o Zolgensma, considerado o medicamento mais caro do mundo — o acesso à medicação ainda depende de decisão judicial, o que implica altos custos com honorários e deslocamentos.
Custo elevado e prazo limitado
Segundo Roberto, apenas o processo judicial para pleitear o medicamento pode chegar a R$ 25 mil, sem contar as despesas com deslocamentos, consultas especializadas e estadias fora do Estado. O tratamento do pequeno Pietro deverá ser realizado em Curitiba (PR), centro de referência para casos de AME.
Sem condições financeiras para arcar com todos os custos, a família iniciou uma campanha solidária online por meio da plataforma Vakinha, na esperança de contar com a ajuda da comunidade e de pessoas de bom coração que desejem contribuir com qualquer valor.
🤝 Como ajudar
A campanha está disponível no link abaixo, juntamente com mais informações sobre a AME e o laudo médico que confirma o diagnóstico de Pietro. A solidariedade pode fazer toda a diferença neste momento decisivo para a vida de uma criança.
Link da Vakinha:
https://www.vakinha.com.br/5616853
Mãe Ana Maria, irmãos Leonardo e Raul e o pai Roberto com o pequeno Pietro.
🧬 O que é a AME?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é causada pela falta ou defeito no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína essencial chamada SMN (Survival Motor Neuron).
Essa proteína é necessária para a sobrevivência dos neurônios motores da medula espinhal — as células nervosas que controlam os músculos.
Sem essa proteína, esses neurônios morrem, levando à fraqueza muscular progressiva e à atrofia (perda de massa muscular).
👶 Quem pode ter AME?
A AME é hereditária e afeta principalmente crianças, mas também pode surgir em adolescentes ou adultos, dependendo do tipo.
Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja:
- Ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso, mesmo que não tenham a doença.
- Cada filho tem 25% de chance de nascer com AME.
🧩 Tipos de AME
A AME é classificada em tipos, de acordo com a idade de início e a gravidade dos sintomas:
| Tipo | Início | Características | Expectativa sem tratamento |
|---|---|---|---|
| Tipo 0 | Pré-natal | Forma mais grave; bebês nascem com fraqueza extrema. | Não sobrevivem sem suporte respiratório. |
| Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann) | Antes dos 6 meses | Bebê nunca senta sem ajuda. Dificuldade de respirar e engolir. | Pode levar à morte antes dos 2 anos. |
| Tipo 2 | 6-18 meses | Criança senta, mas não caminha. Fraqueza progressiva. | Pode viver até a vida adulta com cuidados. |
| Tipo 3 (Kugelberg-Welander) | Após 18 meses | Consegue andar, mas pode perder essa habilidade. | Expectativa de vida quase normal. |
| Tipo 4 | Vida adulta | Forma mais leve. Fraqueza leve e lenta. | Expectativa de vida normal. |
🧪 Diagnóstico
É feito por:
- Exame genético (testa mutações no gene SMN1);
- Avaliação clínica;
- Testes de função muscular e neurológica.
Importante: hoje há programas de triagem neonatal (teste do pezinho ampliado) que já detectam AME nos primeiros dias de vida em alguns estados brasileiros.
💉 Tratamento
Até poucos anos atrás, a AME não tinha tratamento. Hoje existem terapias aprovadas que podem mudar a evolução da doença, principalmente se iniciadas cedo:
- Spinraza (Nusinersen) – primeira medicação aprovada. Aplicada na coluna (injeção intratecal).
- Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) – terapia gênica de dose única, aprovada para bebês até 2 anos.
- Evrysdi (Risdiplam) – medicamento oral, para uso contínuo.
Além dos medicamentos, o tratamento inclui:
- Fisioterapia;
- Fonoaudiologia;
- Suporte respiratório;
- Nutrição adequada;
- Equipe multidisciplinar.
💚 Considerações finais
A AME é grave, mas tratável — especialmente se for diagnosticada precocemente.
O acesso a medicamentos no Brasil é garantido pelo SUS, em alguns casos por via judicial ou protocolos específicos do Ministério da Saúde.
