{"id":110911,"date":"2025-07-13T22:28:37","date_gmt":"2025-07-14T01:28:37","guid":{"rendered":"https:\/\/correiodomate.com\/?p=110911"},"modified":"2025-07-13T22:29:57","modified_gmt":"2025-07-14T01:29:57","slug":"diagnostico-de-doenca-rara-mobiliza-familia-de-espumoso-em-campanha-pela-vida-do-pequeno-pietrouma-noticia-devastadora-abalou-nesta-semana-a-familia-oliveira-de-espumoso-o-casal-roberto-e-ana-maria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/correiodomate.com\/index.php\/2025\/07\/13\/diagnostico-de-doenca-rara-mobiliza-familia-de-espumoso-em-campanha-pela-vida-do-pequeno-pietrouma-noticia-devastadora-abalou-nesta-semana-a-familia-oliveira-de-espumoso-o-casal-roberto-e-ana-maria\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara mobiliza fam\u00edlia de Espumoso em campanha pela vida do pequeno Pietro"},"content":{"rendered":"

Uma not\u00edcia devastadora abalou nesta semana a fam\u00edlia Oliveira, de Espumoso. O casal Roberto e Ana Maria, ele motorista e funcion\u00e1rio da Cotriel, ela dona de casa, recebeu o diagn\u00f3stico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)<\/strong> do filho ca\u00e7ula, Pietro, de apenas 10 meses de idade.<\/p>\n

A confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a veio durante uma consulta m\u00e9dica em Passo Fundo, refer\u00eancia em sa\u00fade na regi\u00e3o norte do Estado. Pietro, o mais novo dos tr\u00eas filhos do casal \u2014 que tamb\u00e9m s\u00e3o pais de Leonardo e Raul \u2014 precisa de tratamento urgente e especializado<\/strong>, j\u00e1 que a terapia recomendada para casos como o dele deve ser aplicada at\u00e9 os dois anos de idade.<\/p>\n

A AME \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara e progressiva<\/strong>, que compromete os neur\u00f4nios motores e leva \u00e0 perda de movimentos, dificuldades respirat\u00f3rias e de alimenta\u00e7\u00e3o. Embora exista tratamento eficaz \u2014 como o Zolgensma<\/strong>, considerado o medicamento mais caro do mundo \u2014 o acesso \u00e0 medica\u00e7\u00e3o ainda depende de decis\u00e3o judicial<\/strong>, o que implica altos custos com honor\u00e1rios e deslocamentos.<\/p>\n

Custo elevado e prazo limitado<\/h3>\n

Segundo Roberto, apenas o processo judicial para pleitear o medicamento pode chegar a R$ 25 mil, sem contar as despesas com deslocamentos, consultas especializadas e estadias fora do Estado. O tratamento do pequeno Pietro dever\u00e1 ser realizado em Curitiba (PR)<\/strong>, centro de refer\u00eancia para casos de AME.<\/p>\n

Sem condi\u00e7\u00f5es financeiras para arcar com todos os custos, a fam\u00edlia iniciou uma campanha solid\u00e1ria online<\/strong> por meio da plataforma Vakinha<\/strong>, na esperan\u00e7a de contar com a ajuda da comunidade e de pessoas de bom cora\u00e7\u00e3o que desejem contribuir com qualquer valor.<\/p>\n

\ud83e\udd1d Como ajudar<\/h3>\n

A campanha est\u00e1 dispon\u00edvel no link abaixo, juntamente com mais informa\u00e7\u00f5es sobre a AME e o laudo m\u00e9dico que confirma o diagn\u00f3stico de Pietro. A solidariedade pode fazer toda a diferen\u00e7a neste momento decisivo para a vida de uma crian\u00e7a.<\/p>\n

Link da Vakinha:<\/strong><\/p>\n

https:\/\/www.vakinha.com.br\/5616853<\/a><\/p>\n

\"\"
M\u00e3e Ana Maria, irm\u00e3os Leonardo e Raul e o pai Roberto com o pequeno Pietro.<\/figcaption><\/figure>\n

\"\"<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\n

\ud83e\uddec O que \u00e9 a AME?<\/h2>\n

A Atrofia Muscular Espinhal (AME)<\/strong> \u00e9 causada pela falta ou defeito no gene SMN1<\/strong>, que \u00e9 respons\u00e1vel pela produ\u00e7\u00e3o de uma prote\u00edna essencial chamada SMN<\/strong> (Survival Motor Neuron).
\nEssa prote\u00edna \u00e9 necess\u00e1ria para a sobreviv\u00eancia dos neur\u00f4nios motores<\/strong> da medula espinhal \u2014 as c\u00e9lulas nervosas que controlam os m\u00fasculos.<\/p>\n

Sem essa prote\u00edna, esses neur\u00f4nios morrem, levando \u00e0 fraqueza muscular progressiva<\/strong> e \u00e0 atrofia (perda de massa muscular)<\/strong>.<\/p>\n

\n

\ud83d\udc76 Quem pode ter AME?<\/h2>\n

A AME \u00e9 heredit\u00e1ria<\/strong> e afeta principalmente crian\u00e7as<\/strong>, mas tamb\u00e9m pode surgir em adolescentes ou adultos<\/strong>, dependendo do tipo.<\/p>\n

Ela \u00e9 transmitida de forma autoss\u00f4mica recessiva<\/strong>, ou seja:<\/p>\n

    \n
  • Ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso<\/strong>, mesmo que n\u00e3o tenham a doen\u00e7a.<\/li>\n
  • Cada filho tem 25% de chance<\/strong> de nascer com AME.<\/li>\n<\/ul>\n
    \n

    \ud83e\udde9 Tipos de AME<\/h2>\n

    A AME \u00e9 classificada em tipos, de acordo com a idade de in\u00edcio<\/strong> e a gravidade dos sintomas<\/strong>:<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
    Tipo<\/th>\nIn\u00edcio<\/th>\nCaracter\u00edsticas<\/th>\nExpectativa sem tratamento<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
    Tipo 0<\/strong><\/td>\nPr\u00e9-natal<\/td>\nForma mais grave; beb\u00eas nascem com fraqueza extrema.<\/td>\nN\u00e3o sobrevivem sem suporte respirat\u00f3rio.<\/td>\n<\/tr>\n
    Tipo 1<\/strong> (Werdnig-Hoffmann)<\/td>\nAntes dos 6 meses<\/td>\nBeb\u00ea nunca senta sem ajuda. Dificuldade de respirar e engolir.<\/td>\nPode levar \u00e0 morte antes dos 2 anos.<\/td>\n<\/tr>\n
    Tipo 2<\/strong><\/td>\n6-18 meses<\/td>\nCrian\u00e7a senta, mas n\u00e3o caminha. Fraqueza progressiva.<\/td>\nPode viver at\u00e9 a vida adulta com cuidados.<\/td>\n<\/tr>\n
    Tipo 3<\/strong> (Kugelberg-Welander)<\/td>\nAp\u00f3s 18 meses<\/td>\nConsegue andar, mas pode perder essa habilidade.<\/td>\nExpectativa de vida quase normal.<\/td>\n<\/tr>\n
    Tipo 4<\/strong><\/td>\nVida adulta<\/td>\nForma mais leve. Fraqueza leve e lenta.<\/td>\nExpectativa de vida normal.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
    \n

    \ud83e\uddea Diagn\u00f3stico<\/h2>\n

    \u00c9 feito por:<\/p>\n

      \n
    • Exame gen\u00e9tico<\/strong> (testa muta\u00e7\u00f5es no gene SMN1);<\/li>\n
    • Avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica;<\/li>\n
    • Testes de fun\u00e7\u00e3o muscular e neurol\u00f3gica.<\/li>\n<\/ul>\n

      Importante:<\/strong> hoje h\u00e1 programas de triagem neonatal<\/strong> (teste do pezinho ampliado) que j\u00e1 detectam AME nos primeiros dias de vida em alguns estados brasileiros.<\/p>\n

      \n

      \ud83d\udc89 Tratamento<\/h2>\n

      At\u00e9 poucos anos atr\u00e1s, a AME n\u00e3o tinha tratamento. Hoje existem terapias aprovadas<\/strong> que podem mudar a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a<\/strong>, principalmente se iniciadas cedo:<\/p>\n

        \n
      1. Spinraza (Nusinersen)<\/strong> \u2013 primeira medica\u00e7\u00e3o aprovada. Aplicada na coluna (inje\u00e7\u00e3o intratecal).<\/li>\n
      2. Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)<\/strong> \u2013 terapia g\u00eanica de dose \u00fanica, aprovada para beb\u00eas at\u00e9 2 anos.<\/li>\n
      3. Evrysdi (Risdiplam)<\/strong> \u2013 medicamento oral, para uso cont\u00ednuo.<\/li>\n<\/ol>\n

        Al\u00e9m dos medicamentos, o tratamento inclui:<\/p>\n

          \n
        • Fisioterapia;<\/li>\n
        • Fonoaudiologia;<\/li>\n
        • Suporte respirat\u00f3rio;<\/li>\n
        • Nutri\u00e7\u00e3o adequada;<\/li>\n
        • Equipe multidisciplinar.<\/li>\n<\/ul>\n
          \n

          \ud83d\udc9a Considera\u00e7\u00f5es finais<\/h2>\n

          A AME \u00e9 grave, mas trat\u00e1vel<\/strong> \u2014 especialmente se for diagnosticada precocemente<\/strong>.
          \nO acesso a medicamentos no Brasil \u00e9 garantido pelo SUS, em alguns casos por via judicial ou protocolos espec\u00edficos do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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